Structural Changes in Chromosomes
UPDATED ON:- 01-01-2024
गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन (Structural Changes in Chromosomes):-
परिचय (Introduction):-
· कायिक कोशिकाओं में प्रत्येक गुणसूत्र की 2 प्रतियाँ पायी जाती हैं। दोनों को आपस में समजात गुणसूत्र कहते हैं। अर्थात जीनोम की 2 प्रतियाँ प्रत्येक कायिक कोशिका में होती हैं।
(Somatic cells have 2 copies of each chromosome. Both are called homologous chromosomes. That is, 2 copies of the genome are present in each somatic cell.)
· युग्मकों में प्रत्येक गुणसूत्र की 1 प्रति पायी जाती है। अर्थात जीनोम की 1 प्रति प्रत्येक युग्मक में होती हैं।
(Gametes have 1 copy of each chromosome. That is, 1 copy of the genome is present in each gamete.)
· जीनोम के प्रत्येक गुणसूत्र में जीनों की एक निश्चित एक निश्चित संख्या व प्रकार पाये जाते हैं। ये जीन गुणसूत्र पर निश्चित क्रम में व्यवस्थित होते हैं।
(A fixed number and type of genes are found on each chromosome of the genome. These genes are arranged in a definite order on the chromosome.)
· गुणसूत्रीय असामान्यताएं (Chromosomal Aberrations):- कभी – कभी किसी कारणवश गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में परिवर्तन आ जाता है, इन्हें गुणसूत्रीय असामान्यताएं कहते हैं। ये असामान्यताएं 2 प्रकार की होती हैं:-
(Sometimes there is a change in the number or structure of chromosomes due to some reason, these are called chromosomal aberrations. These aberrations are of two types:-)
i. संरचनात्मक असामान्यताएं (Structural Aberrations)
ii. संख्यात्मक असामान्यताएं (Numerical Aberrations)
संरचनात्मक असामान्यताएं (Structural Aberrations):- ये गुणसूत्र के टूटने से उत्पन्न होती हैं। टूटे हुए गुणसूत्र में दोबारा जुड़ने की प्रवृति होती है। एक से अधिक जगह से टूटना हो तो दोबारा जुड़ना यादृछित होता है जिससे गुणसूत्र पर जीनों की व्यवस्था में परिवर्तन आ जाता है।
(These are resulted from the breakage of chromosomes. The broken chromosome has a tendency to rejoin. If there is a break in more than one place, then the rejoining is random, which changes the arrangement of genes on the chromosome.)
· गुणसूत्र 3 कारणों से टूट सकता है:-
(Chromosome can break due to 3 reasons:-)
i. एक्स – रे (X - rays)
ii. विभिन्न रसायन (Different chemicals)
iii. स्वत: (Spontaneous)
· प्रकार (Types):- संरचनात्मक असामान्यताएं 4 प्रकार की होती हैं –
(There are 4 types of structural aberrations –)
1. विलोपन (Deletion)
2. द्विगुणन (Duplication)
3. व्युत्क्रमण (Inversion)
4. स्थानांतरण (Translocation)
1. विलोपन (Deletion):- इसमें गुणसूत्र के खण्ड का विलोप हो जाता है।
(In this, a segment of a chromosome is lost.)
Ø यह 2 प्रकार का होता है:-
(It is of two types:-)
Ø विलोपन सबसे पहली संरचनात्मक असामान्यता थी। Bridges ने 1917 में इसे Drosophila के X – गुणसूत्र पर अध्ययन करते समय इसका पता लगाया था।
(The deletion was the first structural aberration. Bridges discovered it in 1917 while studying the X-chromosome of Drosophila.)
Ø समयुग्मजी विलोपन में दोनों समजात गुणसूत्रों पर समान स्थितियों पर विलोपन होता है। इसलिए यह घातक होता है।
(In homozygous deletion, the deletion occurs at the same positions on both homologous chromosomes. Therefore it is fatal.)
Ø विषमयुग्मजी विलोपन में केवल एक गुणसूत्र पर विलोपन होता है। इससे 1 युग्मविकल्पी तो विलोप हो जाता है व शेष बचा हुआ 1 युग्मविकल्पी अभिव्यक्त हो जाता है। इस प्रकार कूटप्रभाविता के कारण यह घातक नहीं होता है।
(In heterozygous deletion, the deletion occurs on only one chromosome. Due to this, 1 allele gets eliminated and the remaining 1 allele gets expressed. Thus, it is not fatal due to its heterogeneity.)
Ø उदाहरण (Example):- बच्चों का Cat Cry Syndrome
(Cat Cry Syndrome of children)
यह रोग गुणसूत्र संख्या 5 की छोटी भुजा में विलोपन से होता है।
(This disease is caused by a deletion in the short arm of 5th chromosome.)
Ø विलोपन की पहचान (Recognition of deletion):- अर्धसूत्री विभाजन के दौरान जब समजात गुणसूत्र युग्मन करते हैं तो अयुग्मित भाग लूप बनाता है।
(When homologous chromosomes pair up during meiosis, the unpaired part forms a loop.)
2. द्विगुणन (Duplication):- जब गुणसूत्र के साथ कोई अतिरिक्त गुणसूत्रीय खण्ड जुड़ जाता है तो इसे द्विगुणन कहते हैं। यह 3 प्रकार का होता है:-
(When an extra chromosomal segment is attached to a chromosome, it is called duplication. It is of 3 types:-)
a. Tandem:- अतिरिक्त खण्ड का विन्यास समान रहता है।
(The orientation of the additional segment remains the same.)
b. Reverse Tandem:- अतिरिक्त खण्ड का विन्यास विपरीत हो जाता है।
(The orientation of the additional segment get reversed.)
c. Displaced:- अतिरिक्त खण्ड सामान्य खण्ड से दूरी पर व्यवस्थित हो जाता है।
(The additional segment is placed at a distance from the normal segment.)
3. व्युत्क्रमण (Inversion):- जब गुणसूत्र का कोई खण्ड टूटकर 180° पर घूमकर वापिस जुड़ जाता है तो इसे व्युत्क्रमण कहते हैं।
(When a segment of a chromosome breaks and rejoins by rotating 180°, it is called inversion.)
Ø Strutevant व Plunkett ने 1926 में सबसे पहले इसका पता लगाया था।
(It was first discovered by Strutevant and Plunkett in 1926.)
Ø यह 2 प्रकार का होता है:-
(It is of two types:-)
a. Pericentric Inversion:- इसमें Centromere भाग लेता है।
(Centromere is included.)
b. Paracentric Inversion:- इसमें Centromere भाग नहीं लेता है।
(Centromere is not included.)
Ø Inversion Heterozygotes:- ऐसे जीव जिनमें एक प्रति सामान्य गुणसूत्र की व दूसरी प्रति व्युत्क्रमित गुणसूत्र की उपस्थित होती है। लक्षण प्रारूपीय रूप से ये सामान्य होते हैं परन्तु असामान्य युग्मक उत्पन्न करते हैं।
(Organisms in which one copy of the normal chromosome and the other copy of the inverted chromosome are present. Phenotypically, they are normal but produce abnormal gametes.)
4. स्थानांतरण (Translocation):- जब गुणसूत्र का एक खण्ड दूसरे असमजात गुणसूत्र में समावेशित हो जाता है तो इसे स्थानांतरण कहते हैं। यह 3 प्रकार का होता है:-
(When a segment of a chromosome gets incorporated into another non-homologous chromosome, it is called translocation. It is of 3 types:-)
a. Simple:- जब गुणसूत्र का शीर्षस्थ खण्ड दूसरे असमजात गुणसूत्र के शीर्ष पर जुड़ जाता है। ऐसा बहुत कम होता है।
(When the apical segment of a chromosome is attached to the apex of another non-homologous chromosome. This happens very rarely.)
b. Shift:- जब गुणसूत्र का बीच का खण्ड दूसरे असमजात गुणसूत्र के बीच में समावेशित हो जाता है।
(When the middle segment of a chromosome gets inserted in the middle of another non-homologous chromosome.)
उदाहरण (Example):- Drosophila, Neurospora
c. Reciprocal:- जब दो असमजात गुणसूत्रों के मध्य खण्डों का आदान – प्रदान होता है। यह अधिक सामान्य होता है।
(When segments are exchanged between two non-homologous chromosomes. It is most common.)
उदाहरण (Example):- Rhoeo, Oenothera, Tradencantia
