Lecture- 24 Genetic Disorders

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OUTLINE NOTES

आनुवंशिक रोग (Genetic Disorders):- 2 प्रकार हैं - मेंडेलियन रोग और गुणसूत्रीय रोग।

(2 types- Mendelian disorders and Chromosomal disorders.)

1. मेंडेलियन रोग (Mendelian Disorders):-

·   एकल जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

(Caused by alteration or mutation in the single gene.)

·   वंशावली विश्लेषण द्वारा एक परिवार में मेंडेलियन रोगों के वंशानुक्रम के पैटर्न का पता लगाया जा सकता है।

(The pattern of inheritance of Mendelian disorders can be traced in a family by the pedigree analysis.)

·   उदा. हीमोफीलिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, रतौंधी, फेनिल कीटोन यूरिया, थैलीसेमिया आदि।

(E.g. Haemophilia, Cystic fibrosis, Sickle-cell anaemia, Colour blindness, Phenylketonuria, Thalesemia, etc.)

·   मेंडेलियन रोग प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं।

(Mendelian disorders may be dominant or recessive.)

·   वंशावली विश्लेषण से कोई भी आसानी से समझ सकता है कि लक्षण प्रभावी है या अप्रभावी।

By pedigree analysis one can easily understand whether the trait is dominant or recessive.

a. हीमोफिलिया (शाही रोग) [Haemophilia (Royal disease)]:-

- यह लिंग सहलग्न अप्रभावी रोग है।

(Sex linked recessive disease.)

- इसमें रक्त का थक्का जमने में शामिल एक प्रोटीन प्रभावित होता है।

(In this, a protein involved in the blood clotting is affected.)

- एक साधारण कट लगने पर बिना रुके रक्तस्राव होता है।

(A simple cut results in non-stop bleeding.)

- हीमोफीलिया के लिए विषमयुग्मजी मादा (वाहक) रोग को पुत्रों तक पहुंचा सकती है।

(The heterozygous female (carrier) for haemophilia may transmit the disease to sons.)

- एक महिला के हीमोफिलिक होने की संभावना बहुत कम होती है।

(The possibility of a female becoming a haemophilic is very rare.)

- महारानी विक्टोरिया इस बीमारी की वाहक थीं। इसलिए उसकी पारिवारिक वंशावली कई हीमोफिलिक वंशजों को दर्शाती है।

(Queen Victoria was a carrier of the disease. So her family pedigree shows a number of haemophilic descendents.)


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