Genetic Disorders
UPDATED ON:- 01-01-2024
आनुवंशिक रोग (Genetic Disorders):- 2 प्रकार हैं - मेंडेलियन रोग और गुणसूत्रीय रोग।
(2 types- Mendelian disorders and Chromosomal disorders.)
1. मेंडेलियन रोग (Mendelian Disorders):-
· एकल जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।
(Caused by alteration or mutation in the single gene.)
· वंशावली विश्लेषण द्वारा एक परिवार में मेंडेलियन रोगों के वंशानुक्रम के पैटर्न का पता लगाया जा सकता है।
(The pattern of inheritance of Mendelian disorders can be traced in a family by the pedigree analysis.)
· उदा. हीमोफीलिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकल सेल एनीमिया, रतौंधी, फेनिल कीटोन यूरिया, थैलीसेमिया आदि।
(E.g. Haemophilia, Cystic fibrosis, Sickle-cell anaemia, Colour blindness, Phenylketonuria, Thalesemia, etc.)
· मेंडेलियन रोग प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं।
(Mendelian disorders may be dominant or recessive.)
· वंशावली विश्लेषण से कोई भी आसानी से समझ सकता है कि लक्षण प्रभावी है या अप्रभावी।
By pedigree analysis one can easily understand whether the trait is dominant or recessive.
a. हीमोफिलिया (शाही रोग) [Haemophilia (Royal disease)]:-
- यह लिंग सहलग्न अप्रभावी रोग है।
(Sex linked recessive disease.)
- इसमें रक्त का थक्का जमने में शामिल एक प्रोटीन प्रभावित होता है।
(In this, a protein involved in the blood clotting is affected.)
- एक साधारण कट लगने पर बिना रुके रक्तस्राव होता है।
(A simple cut results in non-stop bleeding.)
- हीमोफीलिया के लिए विषमयुग्मजी मादा (वाहक) रोग को पुत्रों तक पहुंचा सकती है।
(The heterozygous female (carrier) for haemophilia may transmit the disease to sons.)
- एक महिला के हीमोफिलिक होने की संभावना बहुत कम होती है।
(The possibility of a female becoming a haemophilic is very rare.)
- महारानी विक्टोरिया इस बीमारी की वाहक थीं। इसलिए उसकी पारिवारिक वंशावली कई हीमोफिलिक वंशजों को दर्शाती है।
(Queen Victoria was a carrier of the disease. So her family pedigree shows a number of haemophilic descendents.)
b. सिकल सेल एनीमिया (Sickle-cell anaemia):-
- यह एक कायिक गुणसूत्र सहलग्न अप्रभावी रोग है।
(This is an autosome linked recessive disorder.)
- इसे जनकों से संततियों में तब प्रेषित किया जा सकता है जब दोनों जनक इस जीन के वाहक हों (या विषमयुग्मजी)।
[It can be transmitted from parents to the offspring when both the partners are carrier for the gene (or heterozygous).]
- रोग को युग्मविकल्पी, HbA और HbS की एक जोड़ी के द्वारा नियंत्रित किया जाता है।
(The disease is controlled by a pair of allele, HbA and HbS.)
समयुग्मजी प्रभावी (HbAHbA): सामान्य
[Homozygous dominant (HbAHbA): normal]
विषमयुग्मजी (HbAHbS): वाहक; सिकल सेल लक्षण
[Heterozygous (HbAHbS): carrier; sickle cell trait]
समयुग्मजी अप्रभावी (HbSHbS): संक्रमित
[Homozygous recessive (HbSHbS): affected]
- यह रोग हीमोग्लोबिन (Hb) की β-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर वैलीन (Val) द्वारा ग्लूटेमिक अम्ल (Glu) के प्रतिस्थापन के कारण होता है।
[The defect is caused by the substitution of Glutamic acid (Glu) by Valine (Val) at the sixth position of the β- globin chain of the haemoglobin (Hb).]
- यह β-ग्लोबिन जीन के छठे कोडोन में एकल आधार प्रतिस्थापन GAG से GUG के कारण है।
(This is due to the single base substitution at the sixth codon of the β-globin gene from GAG to GUG.)
- उत्परिवर्ती Hb अणु कम ऑक्सीजन तनाव में बहुलकीकरण से गुजरता है जिससे RBC का आकार द्विअवतल डिस्क से लम्बी सिकल नुमा हो जाता है।
(The mutant Hb molecule undergoes polymerization under low oxygen tension causing the change in shape of the RBC from biconcave disc to elongated sickle like structure.)
c. फेनिल कीटोन यूरिया (Phenylketonuria):-
- यह उपापचय की एक जन्मजात त्रुटि है।
(An inborn error of metabolism.)
- यह कायिक गुणसूत्रीय अप्रभावी रोग है।
(Autosomal recessive disorder.)
- संक्रमित व्यक्ति में एक एंजाइम (फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलेज) की कमी होती है जो अमीनो अम्ल फेनिलएलनिन को टायरोसिन में परिवर्तित करता है। जिसके फलस्वरूप, फेनिलएलनिन जमा हो जाता है और फिनाइल पाइरुविक अम्ल व अन्य व्युत्पन्नों में परिवर्तित हो जाता है।
[The affected individual lacks an enzyme (phenylalanine hydroxylase) that converts the amino acid phenylalanine into tyrosine. As a result, phenylalanine accumulates and converts into phenyl pyruvic acid and other derivatives.]
- वे मस्तिष्क में जमा हो जाते हैं जिसके परिणामस्वरूप मानसिक मंदता आ जाती है। वृक्कों द्वारा कम अवशोषण के कारण ये मूत्र के माध्यम से भी उत्सर्जित होते हैं।
(They accumulate in brain resulting in mental retardation. These are also excreted through urine because of poor absorption by kidney.)
2. गुणसूत्रीय रोग (Chromosomal disorders):-
वे एक या एक से अधिक गुणसूत्रों की अनुपस्थिति या अधिकता या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं। 2 प्रकार:-
(They are caused due to absence or excess or abnormal arrangement of one or more chromosomes. 2 types:-)
a. असत्यगुणिता (Aneuploidy):-
कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमैटिड के पृथक्करण की विफलता के कारण गुणसूत्रों का कमी या अधिकता हो जाती है। इसमें शामिल है,
(The gain or loss of chromosomes due to failure of segregation of chromatids during cell division. It includes,)
· Nullysomy (2n-2):-द्विगुणित समुच्चय से गुणसूत्र युग्म विलोपित हो जाता है।
(A chromosome pair is lost from diploid set.)
· Monosomy (2n-1):- द्विगुणित समुच्चय से एक गुणसूत्र विलोपित हो जाता है।
(One chromosome is lost from diploid set.)
· Trisomy (2n+1):- द्विगुणित समुच्चय में एक गुणसूत्र जुड़ जाता है।
(One chromosome is added to diploid set.)
· Tetrasomy (2n+2):- द्विगुणित समुच्चय में 2 गुणसूत्र जुड़ जाते हैं।
(2 chromosomes are added to diploid set.)
b. बहुगुणिता (सत्यगुणिता) [Polyploidy (Euploidy)]:-
कोशिका विभाजन की टीलोफेज प्रावस्था के बाद कोशिकाद्रव्य विभाजन नहीं होने के कारण गुणसूत्रों के एक पूर्ण समुच्चय में वृद्धि हो जाती है। यह अक्सर पौधों में देखा जाता है।
(It is an increase in a whole set of chromosomes due to failure of cytokinesis after telophase stage of cell division. This is often seen in plants.)
गुणसूत्रीय रोगों के उदाहरण (Examples for chromosomal disorders):-
i. Down’s syndrome (Mongolism):- इसमें गुणसूत्र संख्या 21 की एक अतिरिक्त प्रति उपस्थिति होती है।
[It is the presence of an additional copy of chromosome number 21 (trisomy of 21).]
o आनुवंशिक संगठन:- 45 A + XX या 45 A + XY (अर्थात 47 गुणसूत्र)।
[Genetic constitution:- 45 A + XX or 45 A + XY (i.e. 47 chromosomes).]
o लक्षण (Features):-
- वे छोटे गोल सिर के साथ छोटे कद के होते हैं।
(They are short statured with small round head.)
- चौड़ा सपाट चेहरा।
(Broad flat face.)
- बड़ी जीभ और आंशिक रूप से खुला मुंह।
(Furrowed big tongue and partially open mouth.)
- उंगलियों पर कई "लूप"।
(Many “loops” on finger tips.)
- हथेली विशिष्ट हथेली क्रीज के साथ चौड़ी होती है।
(Palm is broad with characteristic palm crease.)
- मंद शारीरिक, मनोप्रेरणा और मानसिक विकास।
(Retarded physical, psychomotor &mental development.)
- जन्मजात हृदय रोग।
(Congenital heart disease.)
ii Klinefelter’s Syndrome:- इसमें पुरुष में X-गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति उपस्थिति होती है।
(It is the presence of an additional copy of X-chromosome in male.)
o आनुवंशिक संगठन:- 44 A + XXY (अर्थात 47 गुणसूत्र)।
[Genetic constitution:- 44 A + XXY (i.e. 47 chromosomes).]
o लक्षण (Features):-
- कुल मिलाकर मर्दाना विकास, हालांकि, स्त्री विकास भी अभिव्यक्त किया जाता है। उदाहरण - स्तन का विकास (गाइनेकोमास्टिया)।
[Overall masculine development, however, the feminine development is also expressed. E.g.
Development of breast (Gynaecomastia).]
- बाँझ (Sterile.)
- मन्दबुद्धि (Mentally retarded.)
iii. Turner’s syndrome:- यह महिला में X - गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है।
(This is due to the absence of one of the X chromosomes in female.)
o आनुवंशिक संगठन:- 44 A + X0 (अर्थात 45 गुणसूत्र)।
[Genetic constitution: 44 A + X0 (i.e. 45 chromosomes).]
o लक्षण (Features):-
- बाँझ, अंडाशय अल्पविकसित होते हैं।
(Sterile, Ovaries are rudimentary.)
- अन्य द्वितीयक लक्षणों की कमी।
(Lack of other secondary sexual characters.)
- बौनापन (Dwarf.)
- मन्दबुद्धि (Mentally retarded.)
